Mensen met nemaline-myopathie hebben spierzwakte (myopathie) door het hele lichaam, maar het is meestal het ernstigst in de spieren van het gezicht; nek; kofferbak; en andere spieren dicht bij het midden van het lichaam (proximale spieren), zoals die van de bovenarmen en benen.
Waar bevindt myopathie zich?
Een belangrijk kenmerk van centronucleaire myopathie is de verplaatsing van de kern in spiercellen, die onder een microscoop kan worden bekeken. Normaal gesproken bevindt de kern zich aan de randen van de staafvormige spiercellen, maar bij mensen met centronucleaire myopathie bevindt de kern zich in het midden van deze cellen.
Wanneer treedt Nemaline-myopathie op?
Het komt voor bij personen tussen de 20-50 die algemene spierzwakte ontwikkelen die snel kan vorderen. Spierpijn (myalgie) kan ook voorkomen. Betrokkenheid van bepaalde nekspieren kan het moeilijk maken om het hoofd omhoog te houden en het hoofd te laten vallen.
Wat veroorzaakt een NEMA?
Oorzaken. Nemaline-myopathie wordt veroorzaakt door mutaties in een van ten minste 11 verschillende genen. Nemaline-myopathie is een klinisch en genetisch heterogene aandoening en er kunnen zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve vormen voorkomen.
Welk deel van het lichaam beïnvloedt myopathie?
Myopathie is een algemene term die verwijst naar elke ziekte die de spieren aantast die de willekeurige bewegingen in het lichaam beheersen. Patiënten ervaren spierzwakte als gevolg van een disfunctie van de spiervezels.
