Meervoudig pterygiumsyndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door kleine gezichtsafwijkingen, kleine gest alte, werveldefecten, meerdere gewrichten in een vaste positie (contracturen) en webbing (pterygia) van de nek, binnenkant van de ellebogen, achterkant van de knieën, oksels en vingers.
Wat veroorzaakt het Escobar-syndroom?
Meervoudig pterygiumsyndroom, Escobar-variant (MPSEV) is een zeldzame aangeboren aandoening, die wordt overgeërfd met een autosomaal recessief patroon. Het heeft een onbekende incidentie, maar komt vaker voor bij kinderen uit bloedverwante relaties. Het wordt veroorzaakt door a mutatie in het CHRNG-gen, op chromosoom 2q.
Is het Escobar-syndroom dodelijk?
De twee vormen van het meervoudig pterygiumsyndroom onderscheiden zich door de ernst van hun symptomen. Meervoudig pterygiumsyndroom, het Escobar-type (ook wel het Escobar-syndroom genoemd) is de mildere van de twee typen. Dodelijk meervoudig pterygiumsyndroom is dodelijk voor de geboorte of zeer snel na de geboorte
Wat is het Bartsocas Papas-syndroom?
Bartsocas-Papas-syndroom is een zeldzaam, geërfd, popliteaal pterygiumsyndroom (zie deze term) dat wordt gekenmerkt door ernstige popliteale webbing, microcefalie, een typisch gezicht met korte ooglidspleten, ankyloblefaron, hypoplastische neus, draadvormige banden tussen de kaken en gezichtsspleten, oligosyndactylie, genitale …
Wat is popliteaal pterygium syndroom?
Popliteaal pterygiumsyndroom (PPS) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening, waarvan wordt aangenomen dat het voorkomt met een incidentie van ongeveer 1 op 300.000 levendgeborenen. De belangrijkste klinische manifestaties zijn knieholte, gespleten lip, gespleten gehemelte, onderlip, syndactylie en genitale en nagelafwijkingen.
