Ectodermale dysplasie is een groep aandoeningen waarbij er sprake is van abnormale ontwikkeling van de huid, het haar, de nagels, de tanden of de zweetklieren.
Waar wordt ectodermale dysplasie door veroorzaakt?
Ectodermale dysplasieën zijn genetische aandoeningen, wat betekent dat ze kunnen worden overgedragen van getroffen mensen op hun kinderen. Ze worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen; de mutaties kunnen worden geërfd van een ouder, of normale genen kunnen gemuteerd worden op het moment van ei- of spermavorming, of na bevruchting.
Wat is de behandeling voor ectodermale dysplasie?
Behandeling van hypohidrotische ectodermale dysplasie kan omvatten speciale haarverzorgingsformules of pruiken, maatregelen om oververhitting te voorkomen, verwijdering van oor- en neusconcreties, en tandheelkundige evaluaties en behandelingen (bijv. restauraties, tandheelkundige implantaten of kunstgebitten).
Heeft ectodermale dysplasie invloed op vrouwen?
Heeft ectodermale dysplasie alleen invloed op mannen? Nee. Ectodermale dysplasie kan zowel mannen als vrouwen treffen.
Welke genetische mutatie veroorzaakt ectodermale dysplasie?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie is een genetische aandoening die het gevolg kan zijn van mutaties in een of meerdere genen. Deze omvatten EDA, EDAR, EDARADD en WNT10A. EDA-genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van de aandoening, goed voor meer dan de helft van alle gevallen.
