Neurofibromatose wordt veroorzaakt door genetische defecten (mutaties) die ofwel worden doorgegeven door een ouder of spontaan optreden bij de conceptie. Welke specifieke genen betrokken zijn, hangt af van het type neurofibromatose: NF1. Het NF1-gen bevindt zich op chromosoom 17.
Hoe wordt neurofibromatose genetisch doorgegeven?
Neurofibromatose type 1 wordt geacht een autosomaal dominant overervingspatroon te hebben. Mensen met deze aandoening worden geboren met één gemuteerde kopie van het NF1-gen in elke cel. In ongeveer de helft van de gevallen wordt het gewijzigde gen geërfd van een aangedane ouder.
Hoe wordt neurofibromatose veroorzaakt?
NF1 wordt veroorzaakt door - mutaties in het gen dat de productie van een eiwit met de naam neurofibromin (neurofibromine 1) regelt. Dit gen wordt verondersteld te functioneren als een tumorsuppressor. Bij ongeveer 50% van de mensen met NF1 is de aandoening het gevolg van genmutaties die om onbekende redenen optreden (spontane mutatie).
Waar groeien neurofibromen?
Neurofibromen kunnen groeien op zenuwen in de huid (cutaan neurofibroom) , onder de huid (subcutaan) of dieper in het lichaam, inclusief in de buik, borst en wervelkolom. Neurofibromen kunnen sporadisch groeien. Sporadische neurofibromen groeien meestal op de huid.
Wat is de geschiedenis van neurofibromatose?
De neuromen van NF1 werden voor het eerst beschreven door Smith in 1849, maar Frederick von Recklinghausen wordt gecrediteerd voor de ontdekking ervan en bedacht de naam van de aandoening in 1882. Het onderzoek naar NF1 nam sterk toe tussen 1909 en 1990, als gevolg van de foutieve diagnose van de Elephant Man, Joseph Merrick.
