Inhoudsopgave:
- Hoe wordt neurofibromatose genetisch doorgegeven?
- Hoe wordt neurofibromatose veroorzaakt?
- Waar groeien neurofibromen?
- Wat is de geschiedenis van neurofibromatose?
2024 Auteur: Fiona Howard | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-10 06:41
Neurofibromatose wordt veroorzaakt door genetische defecten (mutaties) die ofwel worden doorgegeven door een ouder of spontaan optreden bij de conceptie. Welke specifieke genen betrokken zijn, hangt af van het type neurofibromatose: NF1. Het NF1-gen bevindt zich op chromosoom 17.
Hoe wordt neurofibromatose genetisch doorgegeven?
Neurofibromatose type 1 wordt geacht een autosomaal dominant overervingspatroon te hebben. Mensen met deze aandoening worden geboren met één gemuteerde kopie van het NF1-gen in elke cel. In ongeveer de helft van de gevallen wordt het gewijzigde gen geërfd van een aangedane ouder.
Hoe wordt neurofibromatose veroorzaakt?
NF1 wordt veroorzaakt door - mutaties in het gen dat de productie van een eiwit met de naam neurofibromin (neurofibromine 1) regelt. Dit gen wordt verondersteld te functioneren als een tumorsuppressor. Bij ongeveer 50% van de mensen met NF1 is de aandoening het gevolg van genmutaties die om onbekende redenen optreden (spontane mutatie).
Waar groeien neurofibromen?
Neurofibromen kunnen groeien op zenuwen in de huid (cutaan neurofibroom) , onder de huid (subcutaan) of dieper in het lichaam, inclusief in de buik, borst en wervelkolom. Neurofibromen kunnen sporadisch groeien. Sporadische neurofibromen groeien meestal op de huid.
Wat is de geschiedenis van neurofibromatose?
De neuromen van NF1 werden voor het eerst beschreven door Smith in 1849, maar Frederick von Recklinghausen wordt gecrediteerd voor de ontdekking ervan en bedacht de naam van de aandoening in 1882. Het onderzoek naar NF1 nam sterk toe tussen 1909 en 1990, als gevolg van de foutieve diagnose van de Elephant Man, Joseph Merrick.
Aanbevolen:
Waar komt de naam lavergne vandaan?
De achternaam lavergne is afgeleid van het Gallische woord "verne", wat een "elsboom" betekent. De naam was waarschijnlijk een woonnaam die is overgenomen van een van de vele plaatsen die met dit element zijn genoemd . Wat betekent de naam La Vergne?
Waar komt de achternaam Alice vandaan?
De achternaam Alicea werd voor het eerst gevonden in Messina (Siciliaans: Missina; Latijn: Messana), hoofdstad van de Italiaanse provincie Messina. De geschiedenis begint in 397 voor Christus. Na een bewogen geschiedenis namen de Saracenen het in 831 in en de Noormannen in 1061 .
Waar komt het eucharistisch gebed vandaan?
Kerkonderwijs plaatst de oorsprong van de Eucharistie in het Laatste Avondmaal van Jezus met zijn discipelen, waarbij hij verondersteld wordt brood te hebben genomen en het aan zijn discipelen te geven, vertellend hen ervan te eten, omdat het zijn lichaam was, en een beker te hebben genomen en die aan zijn discipelen te geven, en hun te zeggen ervan te drinken omdat het … Hoe begint het eucharistisch gebed?
Waar komt bella swan vandaan?
Bella, die voor het eerst in Twilight verschijnt, is een jong, 17-jarig mensenmeisje dat verhuist van het huis van haar moeder in Phoenix, Arizona, om bij haar vader, Charlie Swan, een politiechef, in haar huis te gaan wonen. geboorteplaats van Forks, Washington .
Waar zijn de love it of de lijst waar het vandaan komt?
Ze verhuisden van Canada naar de VS en weer terug. ALLVIPP schrijft dat ze allebei in Canada wonen; Farr is gevestigd in Toronto, terwijl Visentin Visentin Visentin een achternaam Opmerkelijke mensen met de achternaam zijn: David Visentin (geboren in 1963), de Canadese televisiepresentator.
