De tekenen en symptomen van het Jacobsen-syndroom kunnen variëren. De meest getroffen mensen hebben vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden en spraak; cognitieve stoornis; en leerproblemen. Gedragskenmerken zijn gemeld en kunnen dwangmatig gedrag omvatten; een korte aandachtsspanne; en afleidbaarheid.
Wat doet het Jacobsen-syndroom met het lichaam?
Andere kenmerken van het Jacobsen-syndroom kunnen zijn hartafwijkingen, voedingsproblemen in de kindertijd, kleine gest alte, frequente oor- en sinusinfecties en skeletafwijkingen. De aandoening kan ook het spijsverteringsstelsel, de nieren en de genitaliën aantasten.
Hoe wordt het Jacobsen-syndroom gediagnosticeerd?
Genetische tests zijn nodig om een diagnose van het Jacobsen-syndroom te bevestigen. Tijdens genetische tests worden vergrote chromosomen onder een microscoop beoordeeld. Ze zijn gekleurd om ze een "streepjescode"-uiterlijk te geven. Het gebroken chromosoom en de genen die zijn verwijderd zullen zichtbaar zijn.
Hoe is het leven met het Jacobsen-syndroom?
ongeveer 20% van de kinderen sterft tijdens de eerste twee levensjaren, meestal als gevolg van complicaties door een aangeboren hartaandoening en minder vaak door bloedingen. de levensverwachting van mensen met het Jacobsen syndroom is onbekend, hoewel de getroffen personen de volwassenheid hebben bereikt.
Is het Jacobsen-syndroom dodelijk?
Jacobsensyndroom is catastrofaal in 1 op de 5 gevallen, waarbij kinderen gewoonlijk binnen de eerste 2 jaar van hun leven overlijden als gevolg van hartcomplicaties.
